FENİLKETONÜRİ

FENİLKETONÜRİ

Fenilketonüri; nadir görülen, zihinsel yetersizliğe neden olan kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Anne ve babadan gelen ilgili iki genin birinin bozuk olduğu durumlarda ortaya çıkar. Fenilketonüri ile doğan bebekler proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli bir aminoasidi metabolize edemezler. Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zihinsel yetersizliği olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Fenilketonüri hastalığına sahip bebeğin, yaşamının ilk aylarında hastalığının belirtileri görülmez. Sağlıklı bebeklerden ayırt edilmez. Tedavi edilmeyen hastalığın belirtileri bebeklerde beşinci ve altıncı aylardan sonra zihindeki gerileme ile belirgin hale gelmektedir. Yaşıtlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri bağımsızlaştıramazlar. Beyin gelişimleri normal devam etmediğinden dolayı kafa yapıları da küçük kalmaktadır. Fenilketonüriye sahip bazı bireylerin cilt, saç ve göz renkleri ailelerine göre daha açık renkte olabilmektedir.

Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri tedavisi yaşamın en az ilk 10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanılanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Ayrıca annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.

Bebekliğinin ilk aylarında tanı almış, tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş fenilketonürili bebeğin, tüm gelişim alanlarında akranlarını yakalayabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş fenilketonürili bireylerin yaşamlarını bağımsızlaştırma yolunda uzun süreli özel eğitime ihtiyaçları vardır.

Kurumumuzda Fenilketonüri hastalığından dolayı zihinsel yetersizliğe sahip bireylere; çağdaş, güvenilirliği ispatlanmış özel eğitim yöntem ve programları ile eğitim verilmektedir.