Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD), sosyal etkileşimde, iletişimde ve tekrarlayıcı davranışlarda zorluklarla karakterize edilen nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizm, çok geniş bir spektrumda farklı şiddet dereceleriyle ortaya çıkabilir ve bireyden bireye büyük farklılıklar gösterebilir. Son yıllarda, otizmin nedenleri ve risk faktörleri üzerine yapılan araştırmalar, bu bozukluğun anlaşılmasında önemli ilerlemeler kaydetmiştir. Bu yazımızda, otizmin olası nedenleri ve bu bozukluğun gelişiminde rol oynayan risk faktörleri ele alınacaktır.

Otizm Spektrum Bozukluğu Nedenleri

Otizmin tek bir nedene bağlı olarak ortaya çıkmadığı, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun bu bozukluğun gelişiminde rol oynadığı bilinmektedir. Bu faktörler şu şekilde özetlenebilir:

1. Genetik Faktörler: Otizmin genetik bir bileşene sahip olduğu uzun zamandır bilinmektedir. Otizmli bireylerin ailelerinde bu bozukluğa sahip başka bireylerin bulunma olasılığı daha yüksektir. Araştırmalar, otizm ile ilişkili çeşitli genetik mutasyonlar ve değişiklikler tanımlamıştır. Özellikle, sinir hücrelerinin gelişimi ve işlevi ile ilişkili bazı genlerde meydana gelen mutasyonlar otizm riskini artırabilir. Ancak, belirli bir genin otizme neden olduğu kesin olarak söylenememektedir; genetik faktörlerin karmaşık bir etkileşimi bu bozukluğun ortaya çıkmasında rol oynar.
2. Beyin Gelişimi ile İlgili Anormallikler: Otizmli bireylerde yapılan beyin görüntüleme çalışmaları, beyin yapısında ve işlevinde belirgin farklılıklar olduğunu ortaya koymuştur. Özellikle, beyindeki nöronal bağlantılarda düzensizlikler, beyinde aşırı büyüme ve belirli beyin bölgelerinde anormallikler gözlemlenmiştir. Bu tür anormallikler, erken çocukluk döneminde meydana gelen beyin gelişimi sürecinde ortaya çıkan sorunlara işaret edebilir.
3. Prenatal Faktörler: Gebelik sırasında annenin maruz kaldığı bazı risk faktörlerinin otizm riskini artırabileceği düşünülmektedir. Özellikle, gebelik sırasında geçirilen viral enfeksiyonlar, ağır metaller ve toksinlere maruz kalma, annenin yaşadığı stres ve otoimmün hastalıklar gibi durumlar otizm riskini artırabilir. Ayrıca, erken doğum ve düşük doğum ağırlığı gibi faktörler de otizmle ilişkilendirilmiştir.

Otizm Spektrum Bozukluğu Risk Faktörleri

Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) ile ilişkili risk faktörleri hem genetik hem de çevresel etkenlerin bir kombinasyonunu içerir. Bu faktörler otizm gelişiminde farklı derecelerde etkili olabilir ve bazen bir araya geldiğinde otizm riskini önemli ölçüde artırabilir. Aşağıda otizm risk faktörlerini detaylı örneklerle açıklayacağım.

1. Genetik Faktörler

Genetik yatkınlık, otizm gelişiminde en önemli risk faktörlerinden biridir. Araştırmalar, otizmli bireylerin yaklaşık %20-30’unda belirli genetik mutasyonların var olduğunu göstermiştir. Bu mutasyonlar, genellikle sinir hücrelerinin gelişimi ve işlevi ile ilişkilidir.

• Monogenik Bozukluklar: Tek bir gende meydana gelen mutasyonlar bazen otizmle ilişkilendirilebilir. Örneğin, Fragile X Sendromu gibi genetik bozukluklar otizm riskini artırabilir. Fragile X, FMR1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve otizm spektrumunda yer alan davranışsal ve bilişsel sorunlara yol açabilir.
• Kopya Sayısı Varyasyonları (CNV): CNV’ler, kromozomlarda belirli bölgelerin kopya sayısında değişikliklerdir (örneğin, eksiklik veya fazlalık). Bu tür genetik değişiklikler, beynin gelişimini etkileyerek otizme neden olabilir. Örneğin, 15q11-13 kromozom bölgesindeki bir duplikasyon, otizm riskini artırabilir.
• Ailevi Yatkınlık: Ailede otizm öyküsü olan bireylerin bulunması, diğer aile üyelerinde otizm görülme olasılığını artırır. Bu, genetik yatkınlığın önemli bir risk faktörü olduğunu göstermektedir. Eğer bir ailede bir birey otizmli ise, diğer kardeşlerin otizm geliştirme riski önemli ölçüde artar. Örneğin, bir çocuğun otizmli bir erkek kardeşi varsa, otizm geliştirme riski %25’e kadar çıkabilir.

2. Prenatal Faktörler

Gebelik sırasında annenin maruz kaldığı bazı risk faktörleri, doğmamış çocuğun otizm geliştirme olasılığını artırabilir. Bu faktörler, fetüsün beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.

• Maternal Enfeksiyonlar: Gebelik sırasında annenin enfeksiyonlara (örneğin, kızamıkçık, sitomegalovirüs) maruz kalması, fetüsün sinir sistemi üzerinde olumsuz etkiler yaratabilir. Örneğin, kızamıkçık virüsü ile enfekte olan annelerin çocuklarında otizm riskinin arttığı gösterilmiştir.
• Maternal Bağışıklık Yanıtları: Gebelik sırasında annenin otoimmün hastalıkları veya aşırı bağışıklık yanıtları otizm riskini artırabilir. Örneğin, annede tiroid otoimmün hastalığı bulunması, çocuğun otizm geliştirme riskini artırabilir.
• Gebelikte Kullanılan İlaçlar: Özellikle gebeliğin ilk üç ayında kullanılan bazı ilaçlar otizm riskini artırabilir. Örneğin, epilepsi tedavisinde kullanılan valproat gibi antikonvülzan ilaçlar, fetüste otizm riskini artırabilir.
• Annenin Diyeti ve Beslenme Durumu: Folik asit eksikliği gibi beslenme eksiklikleri, beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir. Bununla birlikte, annenin hamilelik sırasında aşırı derecede yüksek şekerli bir diyet uygulaması da otizm riskini artırabilir.

3. Doğum ve Yenidoğan Dönemi Faktörleri

Doğum sırasında ve sonrasında yaşanan bazı komplikasyonlar da otizm riskini artırabilir.

• Erken Doğum ve Düşük Doğum Ağırlığı: 37 haftadan önce doğan bebeklerde veya düşük doğum ağırlığı olan bebeklerde otizm riski artabilir. Örneğin, 1500 gramın altında doğan bebeklerde otizm gelişme olasılığı daha yüksektir.
• Perinatal Hipoksi: Doğum sırasında veya hemen sonrasında bebeğin oksijensiz kalması (hipoksi) beyin hasarına neden olabilir ve bu durum otizm riskini artırabilir. Örneğin, doğum sırasında kordon dolanması gibi durumlar hipoksiye yol açabilir.

5. Parental Faktörler

Anne ve babanın bazı özellikleri de otizm riskini etkileyebilir.

• İleri Baba Yaşı: Babaların 40 yaş ve üzeri olması otizm riskini artırabilir. İleri yaşta baba olma durumunda spermdeki mutasyon oranları artabilir, bu da otizm riskine katkıda bulunabilir. Örneğin, 45 yaş ve üstü babaların çocuklarında otizm görülme olasılığı daha yüksektir.
• Parental Sosyoekonomik Durum: Düşük sosyoekonomik durum, hem gebelik sırasındaki bakımın kalitesini hem de çevresel risklere maruziyeti artırabilir. Ayrıca, otizmin daha erken tanınması ve müdahale edilmesi de bu faktörden etkilenebilir.

4. Çevresel Faktörler

Çevresel faktörler, genetik yatkınlıkla etkileşime girerek otizm riskini artırabilir.

• Ağır Metal Maruziyeti: Gebelik sırasında veya erken çocukluk döneminde kurşun, cıva gibi ağır metallere maruz kalmak, otizm riskini artırabilir. Özellikle sanayileşmiş bölgelerde yaşayan annelerin çocuklarında bu risk daha yüksek olabilir.
• Hava Kirliliği: Gebelik sırasında annenin yüksek düzeyde hava kirliliğine maruz kalması, fetüsün beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir. Örneğin, trafik kaynaklı hava kirliliği partikülleri otizm riskini artırabilir.
• Tarım İlaçları (Pestisitler): Özellikle kırsal bölgelerde yaşayan ve gebelik sırasında pestisitlere maruz kalan annelerin çocuklarında otizm görülme olasılığı daha yüksek olabilir. Örneğin, organofosfat pestisitleri otizm riskini artırabilir.

Otizm spektrum bozukluğu karmaşık ve çok faktörlü bir bozukluktur. Genetik yatkınlık önemli bir rol oynasa da, prenatal, perinatal ve çevresel faktörlerin kombinasyonu otizm riskini belirleyebilir. Bu faktörlerin daha iyi anlaşılması, erken tanı ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.

Otizm spektrum bozukluğu konusunda Konya’da otizm özel eğitim merkezi olarak hizmet veren MEB onaylı kurumumuzda uzman ekibimizle iletişime geçebilir, destek alabilirsiniz.

Kaynaklar

• Lai, M. C., Lombardo, M. V., & Baron-Cohen, S. (2014). Autism. The Lancet, 383(9920), 896-910.
• Sandin, S., Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Hultman, C. M., Larsson, H., & Reichenberg, A. (2014). The familial risk of autism. JAMA, 311(17), 1770-1777.
• Courchesne, E., Pramparo, T., Gazestani, V., Lombardo, M. V., Pierce, K., & Schumann, C. M. (2019). The ASD living biology: From cell proliferation to clinical phenotype. Molecular Psychiatry, 24(1), 88-107.